Πλησιάζει η μέρα που θα αντικαθιστούμε ελαττωματικά γονίδια

184

Και όμως κάποια στιγμή στο άμεσο μέλλον μπορεί να υπάρξει φαρμακευτική αντιμετώπιση για την τεμπελιά στην άσκηση και τον εθισμό στη ζάχαρη.

Τουλάχιστον προς αυτή την κατεύθυνση κινούνται οι μελέτες που έχει ξεκινήσει από το εργαστήριο του στην Αμερική ο Έλληνας «διεθνής» παιδίατρος, γενετιστής και ενδοκρινολόγος, Κωσταντίνος Στρατάκης, διευθυντής Γενετικής του Ανθρώπου και Ιατρικής Ακριβείας στο Ίδρυμα Έρευνας και Τεχνολογίας του Ηρακλείου Κρήτης.

Σχετικά πρόσφατα επαναπατρισθείς από τις ΗΠΑ, όπου ήταν επικεφαλής ερευνητής του Εθνικού Ινστιτούτου Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης και Διευθυντής του Τομέα Γενετικής και Ενδοκρινολογίας. Γνωστός στην επιστημονική κοινότητα για την ανακάλυψη του γονιδίου του γιγαντισμού. Βραβευμένος κατ’ επανάληψιν για την έρευνα του στην παιδιατρική ενδοκρινολογία και γενετική. Ο ομογενής που επέστρεψε στη γενέτειρα του εν μέσω πανδημίας, και θεωρείται κατά γενική ομολογία η επιτομή του brain gain, τόσο από την ελληνική όσο και από την διεθνή επιστημονική κοινότητα, σε συνέντευξη που παραχώρησε στο Πρακτορείο FM και στην εκπομπή της Τάνιας Η. Μαντουβάλου «104,9 ΜΥΣΤΙΚΑ ΥΓΕΙΑΣ» μίλησε για το ρόλο που παίζει το γενετικό μας προφίλ σε ασθένειες, εθισμούς και συμπεριφορές. Το σίγουρο πάντως είναι ότι ευθύνεται για όλα.

Η ολοκλήρωση της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος θα ενισχύσει σημαντικά την πρόληψη σοβαρών νόσων

Ο κ. Στρατάκης ρωτήθηκε τι σημαίνει για την ανθρωπότητα το γεγονός ότι πρόσφατα ολοκληρώθηκε από πολλά κέντρα σε όλο τον κόσμο, η αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος και σε τι περαιτέρω ανακαλύψεις μπορούμε να οδηγηθούμε. «Αυτό σημαίνει ότι τώρα γνωρίζουμε το γενετικό υλικό του ανθρώπου με ακρίβεια, οπότε και έχουμε πλέον τη δυνατότητα να κάνουμε πιο ακριβείς συσχετίσεις, για το πώς λειτουργεί ο οργανισμός, ανάλογα με το γενετικό υλικό.

Μας επιτρέπεται να συσχετίσουμε νόσους, φαινοτύπους, συμπεριφορές. Ξέρουμε ότι το γενετικό υλικό του ανθρώπου καθορίζει τη λειτουργία του εγκεφάλου. Ένα πολύ μεγάλο κομμάτι των νευροεπιστημών μάλιστα, ασχολείται με το τι είδους συμπεριφορές καθορίζονται από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του γενετικού υλικού. Η ακριβής αλληλουχία του γενετικού υλικού, θα βοηθήσει επίσης στη δημιουργία πολύ πιο εύκολων διαγνωστικών μεθόδων πρόληψης για νόσους όπως πχ ο καρκίνος, που ορισμένοι άνθρωποι έχουν γενετική προδιάθεση».

Γενετικά προκαθορισμένο το αν θα αναπτύξει κάποιος long covid

Με αφορμή το long covid που πλέον έχει μπει για τα καλά στη ζωή μας το ερώτημα για το αν υπάρχει γενετική προδιάθεση στα χρόνια συμπτώματα, εύλογο. «Πολλές από τις παθήσεις που ακολουθούν μία λοίμωξη σε χρόνια βάση, εξαρτώνται από τη γενετική μας προδιάθεση. Αυτό που αρχίζει και φαίνεται σε διάφορες δημοσιεύσεις πλέον με την Covid19, αλλά και με άλλες λοιμώξεις, είναι ότι υπάρχει μία γενετική προδιάθεση για αυτούς που αναπτύσσουν τα χρόνια συμπτώματα».

Το γενετικό προφίλ ενδέχεται να επηρεάζει και το αν θα μολυνθεί κάποιος, ή με τι βαρύτητα θα νοσήσει; «Ξέρουμε ήδη από την εποχή του ιού του AIDS, ότι υπήρχαν ορισμένοι άνθρωποι, λίγοι μεν, που όμως δεν κολλούσαν τον ιό. Και όταν μελετήθηκαν αυτοί οι άνθρωποι, βρέθηκε ότι είχαν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που τους προστάτευαν. Έκτοτε, έχουν βρεθεί παράλληλα με την πρόοδο στην αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, πολλές άλλες λοιμώξεις, οι οποίες για το αν θα προκαλέσουν νόσο ή όχι, εξαρτώνται από το γενετικό υλικό του ανθρώπου που μολύνεται. Το αν θα κολλήσουμε ή όχι δεν εξαρτάται από τις διαφορές τόσο πολύ στο γενετικό υλικό. Το αν όμως θα έχουμε σοβαρή νόσο ή όχι και το αν θα κάνουμε long- covid, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες σε αρκετά μεγάλο βαθμό φαίνεται ότι εξαρτάται αρκετά από το γενετικό υλικό».

Μελετάμε φάρμακο που θα βάζει στοπ στη ζάχαρη και θα ωθεί τον λήπτη να ασκηθεί

Μία σημαντική ανακάλυψη που έκανε στο εργαστήριο του στην Αμερική τέλη του ’20 λίγο πριν γυρίσει στην Ελλάδα, είναι ότι ένα συγκεκριμένο σημείο του εγκεφάλου ελέγχει τη θέληση για άσκηση και την αποφυγή ζαχαρούχων τροφών. Όπως λέει, η συνέχεια της μελέτης δείχνει ότι στο ίδιο σημείο του εγκεφάλου υπάρχουν κύτταρα που ελέγχουν την τάση για αλκοολισμό. «Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένας πολύ μικρός πυρήνας του εγκεφάλου που ελέγχει συγκεκριμένες συμπεριφορές και ότι οι συμπεριφορές αυτές οι οποίες έχουν να κάνουν με το αν θα ασκούμαστε ή όχι ή με το ποιες τροφές, ή ουσίες όπως το αλκοόλ μας αρέσουν, ή τις αποφεύγουμε, εξαρτώνται σε πολύ μεγάλο βαθμό από το γενετικό μας υλικό. Και μπορούν θεωρητικά να ελεγχθούν». Ο κ. Στρατάκης παραδέχεται ότι οι έρευνες του είναι προς την κατεύθυνση της κατασκευής φαρμάκου, που θα ελέγχει την τάση για ζαχαρούχες τροφές και θα ωθεί τον λήπτη να ασκηθεί. «Βεβαίως εργαζόμαστε πάνω στις λειτουργίες αυτού του κέντρου του εγκεφάλου, προκειμένου να ελέγξουμε και πιθανές παρενέργειες. Όσο περισσότερο καταλαβαίνουμε τι κάνει αυτό το κέντρο του εγκεφάλου, τόσο καλύτερα θα σχεδιάσουμε την πιθανή φαρμακευτική θεραπεία».

Οι γενετικές θεραπείες θα έχουν καθημερινή εφαρμογή την επόμενη δεκαετία

Τι είναι αυτό που θεωρεί ο διακεκριμένος ερευνητής ότι θα μας εκπλήξει στον τομέα της γενετικής την επόμενη δεκαετία; «Νομίζω αυτό που θα συμβεί μέσα στα επόμενα χρόνια είναι η δυνατότητα αντικατάστασης γονιδίων που έχουν ελαττώματα, ή γονιδίων που υπερεκφράζονται και πρέπει να τα καταστείλουμε με γενετικό μηχανισμό, με γενετικά φάρμακα. Αυτό ήδη γίνεται σε περιορισμένη κλίμακα και σε πολύ σπάνιες ασθένειες. Αλλά νομίζω δεν είμαστε μακριά από την ημέρα που τέτοιες γενετικές θεραπείες θα μπορούν να εφαρμοστούν και σε πολύ συχνότερες παθήσεις και προβλήματα όπως πχ υπέρταση, παχυσαρκία, διαβήτης. Θεωρώ ότι μέσα στην επόμενη δεκαετία αυτό που πραγματικά μπορεί να μας αφήσει άφωνους, είναι οι νέες γενετικές θεραπείες, οι οποίες θα έχουν καθημερινή εφαρμογή, γιατί η τεχνολογία προχωρά με εξαιρετικά γοργό ρυθμό».